新生兒篩檢

什麼是新生兒篩檢?
新生兒篩檢是「先天性代謝異常疾病」篩檢的簡稱。是一種使用快速、簡單、經濟且高敏感度的測驗方法，檢測新生兒是否為高危險群或罹患某些先天性代謝異常疾病。

為什麼需要新生兒篩檢(目的)
1.根據醫學統計，台灣每20萬名出生的新生兒中，約有60人會罹患某種先天代謝疾病
2.早期發現早期治療，使之能正常發育
3.降低其身心發展障礙的機率
4.減輕家庭與社會負擔

篩檢項目(自95年7月起)
1.苯酮尿症
2.高胱胺酸尿症
3.半乳糖血症
4.甲狀腺低能症
5.葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症)
6.先天性腎上腺增生症
7.楓漿尿症
8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
9.戊二酸血症第一型
10.異戊酸血症
11.甲基丙二酸血症


篩檢之流程
檢體採集系統-採集機構
檢驗作業系統-篩檢中心
追蹤複檢系統-採集機構、篩檢中心、公衛系統
診斷治療系統-確認醫院(轉介醫院與自轉醫院)

篩檢中心
台大醫院 、保健基金會、台北病理中心
單一縣市僅只由一篩檢中心負責

如寶寶的篩檢結果為（疑）陽性時，並不代表寶寶已經確定罹患該項疾病，接生醫院（所）或確認檢查醫院，會在最短的時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查。
初(複)檢之篩檢結果，可在採血後約2星期獲知，請洽詢接生醫院（所）所屬新生兒篩檢中心之專線（語音查詢專線: (02)2331-0209 (語音播報之檢驗結果，不含龐貝氏症及法布瑞氏症結果)）及網站（新生兒篩檢系統：http://nbs.mc.ntu.edu.tw/query.html，輸入：①篩檢號碼②母親姓名、新生兒出生日、採集單位編號、寶寶性別③母親身份證字號、新生兒出生日）。